¿Qué hacer si dictaminaron a tu bebé con Síndrome de Down; Ya sea antes de nacer o después? Si el médico te informó que tu bebé tiene Síndrome de Down, procura no angustiarte con  la noticia que acabas de recibir; primero deberás informarte acerca de qué es lo que no conoces. Muchas personas no saben que esta alteración existe. Así que, antes de todo, infórmate, busca cuáles son las posibles soluciones y los apoyos que se dan.

Lo primero que debes saber es lo más básico: ¿Qué es el Síndrome de Down?

 

“Es un trastorno cromosómico causado por un error en la división celular que da como resultado la presencia de un tercer cromosoma 21 adicional, o trisomía del cromosoma”.

 

¿Cómo ocurre?

 

Las células del cuerpo humano tienen cromosomas que transmiten información genética. En su mayoría dichas células tienen 23 pares de cromosomas. Las células reproductivas, espermatozoides y óvulos tienen 23 cromosomas individuales que cuando se combinan en la fecundación; el óvulo tendrá 23 pares de cromosomas (46 en total).

Accidentalmente  sucede que durante la formación de un óvulo o un espermatozoide  se produce un cromosoma número 21 adicional. Los defectos congénitos  propios del síndrome de Down provienen de la existencia del cromosoma 21 en cada una de las células del cuerpo. El cromosoma 21 adicional se une a otro cromosoma dentro del óvulo o del espermatozoide y puede provocar la translocación (mutación genética) del síndrome de Down.

 

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Infografía acerca del síndrome de Down. Norma Mtz. C.

 

 

¿Cómo identificarlo?

Estas son algunos de los síntomas más habituales:

  • Los músculos son flojos, aunque disminuye con el tiempo y la edad. A esto se le conoce como Hipotonía muscular.

  • La forma de su lengua es redonda con fisuras (grietas).

  • La boca es pequeña.

  • Tienen en su mayoría voz grave.

  • El puente nasal es plano. La nariz ancha y en forma triangular. La mucosa es frecuente.

  • El conducto auditivo es pequeño y podría tener inflamación del oído y traer como consecuencia infecciones en el oído.

  • Tienen cuello ancho y corto.

  • Las manos son planas. Los dedos pequeños, el pulgar es chico.

  • Los pies son redondos. El primer dedo está separado de los cuatro restantes. Tienen el dedo de en medio  más grande.

  • Presentan en la piel un envejecimiento más rápido. Se siente áspera.

  • Su cabello el lacio y sedoso. Con el tiempo y la edad empieza a caerse y se vuelve seco.

  • En mujeres: la menstruación llega tarde y la menopausia antes.

  • En hombres: tiene un pene pequeño. No tiene vello en axilas y en el pubis es escaso.

El Síndrome de Down puede provocar enfermedades del corazón, alzheimer y leucemia.

 

Diferencias genéticas

 

  • Cierto grado de retraso mental.

  • Mayor cantidad de infecciones.

  • Deficiencias visuales.

  • Deficiencias auditivas.

  • Defectos cardíacos: algunos pueden ser tratados con medicamentos. En tanto que otros necesitan cirugía.

  • 10% de los bebés con síndrome de Down nace con malformaciones intestinales y necesitan intervención quirúrgica.

  • Más del 50% presenta falta de vista o auditiva.

  • Tienden a resfriarse mucho.

  • Tienden a tener infecciones de oído.

  • Pueden contraer bronquitis o neumonía.

  • Podrían padecer tiroides o leucemia.

  • Su metabolismo en 15 por ciento más lento y necesitan menos calorías.

 

Un video tierno y concreto

 

 

Los 3 tipos de Síndrome de Down:

 

  1. Trisomía 21 libre: En todas las células de los sujetos afectados presenta 47 cromosomas y tienen un cromosoma de más en el grupo G, que contiene los pares 21 y 22. Dicha alteración es ocasional y es la más común ya que se presenta en 95% de los casos.

  2. Trisomía 21 Mosaico: Tiene dos clases de células. Una normal  y otra con un cromosoma de más en el grupo G. Las células con 45 cromosomas o menos no sobreviven generalmente.

  3. Traslocación: El número de células asciende a 46. El cromosoma 21 extra está unido a otro. Dentro de la célula se puede generar cualquier tipo de traslocación entre un cromosoma 21 y cualquier otro cromosoma.

Para más información histórica sobre el tema, dale clic a la imagen:

sindrome de down, que es el sindrome de down
Síndrome de Down: línea del tiempo

 

¿No sabes a dónde acudir? No te preocupes, dale clic a este otro enlace y verás que no estás solo:

 

sindrome de down
Mapa de centros que atienden a niños con síndrome de Down / Imagen: captura de pantalla

 

Otro video conmovedor

 

 

 

 

 

 

Originally posted 2016-02-12 03:03:55.


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